Publicaties

Keer terug

TRIPLE-TEST voor DOWN SYNDROOM SCREENING

Inleiding:

Bij Down syndroom (trisomie 21, mongolisme) vindt men in het serum van de zwangere significant verschillende waarden voor AFP, HCG en vrij E3.

In de periode tussen 14 en 22 zwangerschapsweken zijn bij Down syndroom de AFP en vrij E3 verlaagd en de HCG verhoogd (triple test).

Door een combinatie van AFP, HCG en vrij E3 kan een expertsysteem (via lineaire discriminant index) het risico op Down syndroom berekenen.

 

Daar AFP significant verhoogd is bij spina bifida en anencefalie zullen deze neurale buis defecten ook worden gedetecteerd.

 

Bij trisomie 18 (Edward syndroom, zeldzaam) zijn de 3 testen eerder verlaagd.

 

Risico op Down syndroom :

Leeftijd moeder (in jaren)

Risico op Down syndroom

21

1 op 1150

24

1 op  950

27

1 op  800

30

1 op  680

33

1 op  450

36

1 op  210

39

1 op  100

42

1 op    40

 

Belangrijke gegevens voor de risicoberekening:

1/ geboortedatum (eventueel leeftijd zwangere)

2/ datum van de bloedafname

3/ datum 1e dag LM (laatste menses) en /of klinische zwangerschapsduur

 

De juiste zwangerschapsduur op tijdstip van de bloedafname is essentieel voor een correcte berekening.

Belangrijke ECHOGRAFIE -inlichtingen

1/ datum van echografie

2/ zwangerschapsduur volgens echografie

3/ Echografische parameters :- BPD  of CRL of Femur

                                                            - 1 of meer foetussen

                                                            - verdikte nekplooi? (indicatief voor Down)

Varia:

Roken,  diabetes, gewicht op moment van de bloedafname en ras kunnen in de risico-berekening worden opgenomen.

Tijdstip voor de bloedafname:

Het beste tijdstip voor de bloedafname is tussen de 15e en de 18e week.

 

Interpretatie van de risicoberekening (Tripletest):

Bij  negatieve Tripletest wordt de zwangere gerustgesteld.

Een positieve Tripletest betekent dat de kans op trisomie 21 hoger is dan 1 op 295.

 

Welke strategie aan te nemen bij een positieve Tripletest:

Een vruchtwaterpunktie zal met zekerheid trisomie 21 (18) uitsluiten, doch heeft een intrinsiek gevaar op spontane abortus van 1 op 100.

 

De te volgen strategie (vruchtwaterpunktie of niet) zal afhangen van volgende belangrijke vragen :

- Werd de 1e dag van de laatste menses correct ingevuld op het aanvraagformulier?  Bij een foute datering is de risicoberekenig onbetrouwbaar.

- Is men niet te laat in de zwangerschap om na het resultaat van de vruchtwaterpunktie een eventuele abortus uit te voeren?

- Indien de vruchtwaterpunktie aantoont dat U drager bent van een kind met een genetische afwijking zal U dan een abortus overwegen (geloofsovertuiging,...)?

- Is het risico op spontane abortus na een vruchtwaterpunktie wel te verdedigen in geval van een "golden baby" na moeizame zwangerschap (IVF,...)?

- Is er een geval van Down in de familie?

 

Opmerking:

1/ De resultaten van AFP, HCG en vrije E3 worden uitgedrukt in MoM. MoM staat voor multiples of the mean, waarbij mean refereert naar de mediaan bij normale zwangere.

2/ Een dubbeltest risico wordt ter informatie bij gegeven.

3/ De Ulm index geeft analoge waarden als de tripletest doch onafhankelijk van de leeftijd. Ook deze Ulm index wordt ter informatie bij gegeven.

1/ Wald et al. Maternal serum screening for Down's syndrome in early pregnancy. British Medical Journal, 1988, 297, 883-887.

2/ Norgaard-Pedersen : Maternal serum markers in screening for Down syndrome. Clinical Genetics, 1990, 37, 35-43.

3/ Gardosi et al. Risk assessement adjusted for gestational age in maternal serum screening for Down's syndrome. British Medical Journal, 1993, 306, 1509-1511.

4/ Benn et al. Medians for 2e-trimester maternal serum AFP, HCG en unconjugated E3, differences between races or ethnic groups. Clinical Chemistry, 1997, 43, 333-337.


Dr. Philippe Cuigniez, 01/11/2000